ยีนส์ คือรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด มนุษย์เราเองก็มีรหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในร่างกาย เป็นรหัสที่อยู่ในเซลล์แต่ละเซลล์ ทุกเซลล์จะมีเหมือนกันหมด โดยยีนส์จะควบคุมลักษณะการแสดงออกของคน

ยีนส์แต่ละยีนส์จะควบคุมการแสดงออกของแต่ละคนว่าเป็นอย่างไร เช่น ยีนส์เพศก็จะแยกได้เป็นยีนส์เพศชายและยีนส์เพศหญิง ถ้าเป็นยีนส์ที่เกี่ยวกับผิวพรรณก็จะแยกเป็นผิวขาว ผิวดำ ยีนส์ที่เกี่ยวกับเส้นผมก็จะเป็นยีนส์ที่มีเส้นผมสีทอง ยีนส์ที่เป็นเส้นผมสำดำ

ยีนส์จะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ ก็คือเราเอายีนส์ครึ่งหนึ่งของพ่อมา และเอายีนส์ครึ่งหนึ่งขอแม่มา แล้วก็มารวมเป็นยีสน์ของเราในที่สุด

ยีนส์กลายพันธุ์
บางครั้งก็มีการผิดพลาดในการรวมกันของยีนส์ เรียกว่าการกลายพันธุ์ เกิดขึ้นได้ตลอดเวลา ตั้งแต่ตอนที่ยีนส์ของพ่อและยีนส์ของแม่มารวมกัน หรืออาจจะเกิดระหว่างทางในการเจริญเติบโตในท้องก็ได้ หรืออาจจะเจริญเติบโตออกมาแล้วๆ เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นก็ได้ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา เพราะว่าเซลล์ของเรามีการแบ่งตัวตลอดเวลานั่นเอง

การกลายพันธุ์ของยีนส์ สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากมีตัวกระตุ้นทำให้มีการกลายพันธุ์ อย่างเช่น สิ่งแวดล้อม รังสีเอ็กซเรย์ สารเคมี ควันบุหรี่ สารพิษต่างๆ ก็ล้วนแล้วแต่ทำให้ยีนส์เกิดการกลายพันธุ์ได้ทั้งสิ้น ซึ่งเป็นที่มาของปัญหาสุขภาพ

ยีนส์กลายพันธุ์ก่อมะเร็ง
ในที่นี่จะมุ่งในเรื่องของการกลายพันธุ์ของยีนส์มะเร็งอย่างเดียวก่อน ยีนส์มะเร็งมันก็คือการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เซลล์มันแบ่งตัวแบบไม่มีขีดจำกัด ทำให้เกิดเป็นเซลล์มะเร็ง เพราะโรคมะเร็งก็คือโรคที่มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์แล้วลุกลาม ควบคุมไม่ได้ แล้วก็ยังกระจายได้ด้วย

เซลล์มะเร็งก็จะมียีนส์ที่แตกต่างกันไป มียีนส์เฉพาะเซลล์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งได้ เรียกว่าอองโคยีนส์ ก็คือยีนส์มะเร็ง เป็นยีนส์ที่ถูกถ่ายทอดมาจากพันธุกรรม แต่มันอาจจะทำงานหรือไม่ทำงานขึ้นก็ได้ในชั่วชีวิตคนๆ หนึ่ง แต่เมื่อไหร่ที่มันทำงานขึ้นมามันก็ทำให้เกิดเป็นโรคมะเร็ง

ยีนส์ประเภทที่สอง ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งก็คือ ยีนส์ที่ปกติแต่ว่าถ้ามันถูกกลายพันธุ์ในตำแหน่งนั้นมันก็จะกลายเป็นยีนส์มะเร็ง เรียกว่าโปรโตอองโคยีนส์ ก็คือยีนส์ที่มันปกติอยู่ แต่ตำแหน่งนั้นเป็นตำแหน่งสำคัญถ้ามันกลายพันธุ์ตรงนั้นมันจะกลายพันธุ์เป็นอองโคยีนส์ ตำแหน่งสำคัญคือตำแหน่งของยีนส์ ยีนส์มันมีหลายตำแหน่งอย่างเช่น ตำแหน่งควบคุมการแบ่งเซลล์ เขาเรียกโปรโตอองโคยีนส์

ยีนส์ที่สาม ที่เข้ามาเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งคือ ยีนส์ขับสารพิษ ถ้ายีนส์ขับสารพิษทำงานไม่ดี สารพิษก็ตกค้าง ก็ทำให้เกิดเป็นมะเร็งได้ง่าย

ยีนส์ที่เกี่ยวข้องตัวที่สี่ คือยีนส์ซ่อมตัวเอง เรียกว่ายีนส์ซ่อมยีนส์ ถ้ายีนส์ซ่อมยีนส์มันดี เมื่อยีนส์อื่นๆผิดปกติ ยีนส์ซ่อมยีนส์ตัวนี้จะผลิตเอนไซม์เข้ามาซ่อมเลย แต่ถ้ายีนส์ซ่อมยีนส์มันเสีย เวลาแบ่งเซลล์แล้วมันผิดปกติ มันไม่มีอะไรไปซ่อมมันก็ผิดพลาดต่อไป

ตัวที่ห้า คือยีนส์ควบคุมมะเร็ง คือยีนส์ควบคุมการเจริญผิดปกติ มันเป็นเหมือนเช็คพอยน์ คือ ถ้าเจอเซลล์แบ่งเซลล์ผิดปกติขึ้นมา ถ้ายีนส์ตัวนี้มันเสียมันก็ไม่มีการควบคุมมันก็ไปต่อเป็นมะเร็งต่อได้

การตรวจยีนส์มะเร็งมีกี่วิธี

  • ตรวจเนื้อเยื่อ เป็นการตัดเนื้อเยื่อไปตรวจ ซึ่งมักจะทำหลังจากการผ่าตัด การตรวจจะทำให้เราทราบว่า เนื้อเยื่อที่เป็นมะเร็งนั้น เกิดการกลายพันธ์ที่ตำแหน่งไหน ที่ยีนส์ไหน และยังสามารถตรวจข้อมูลอื่นๆ เพื่อการตัดสินใจดำเนินการรักษาต่อให้ตรงจุด เช่น บอกได้ว่าควรใช้เคมีบำบัดหรือไม่ ควรใช้ target therapy เพื่อมุ่งเป้าไปที่จุดที่มีปัญหาโดยตรงตัวไหน เพื่อให้ได้รับผลการรักษาสูงสุด
  • ตรวจจากเลือด ปัจจุบันเทคนิคการตรวจก้าวหน้าขึ้น เราสามารถสกัด plasma DNA ซึ่งอยู่ในเซลล์เนื้อเยื่อที่หลุดออกมาในกระแสเลือด เป็นการตรวจมะเร็งในระดับก่อนที่จะก่อเป็นก้อนเนื้อ หากพบว่าเซลล์เนื้อเยื่อในเลือดมีการกลายพันธ์ ในตำแหน่งที่สัมพันธ์กับโรคมะเร็ง จะทำให้เราดูแลเชิงรุก เพื่อป้องกันรักษาแต่เนิ่นๆ ทำให้ผลการรักษาดีมากกว่า เมื่อพบในภายหลังที่มะเร็งอยู่ในระยะกระจายไปมากแล้ว

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนส์
การตรวจยีนส์ ถ้าในแง่ของมะเร็ง ผู้ที่จะได้รับประโยชน์จากการตรวจยีนส์ คือ ผู้ป่วยที่ต้องการทำการรักษาในเชิง target therapy หรือ hormone ที่มีข้อบ่งชี้เพื่อจะตัดสินใจ หรือในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ต้องการผลตรวจ เพื่อการตัดสินใจรักษาต่อที่เหมาะสม

ในผู้ที่มีประวัติครอบครัวป่วยเป็นมะเร็ง ผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยง เช่น เคยสัมผัสสารพิษ ทำงานในพื้นที่สารพิษ วิถีชีวิตที่เสี่ยงเช่น เครียด งานหนัก บุหรี่ แอลกอฮอล์ ฯลฯ หรือผู้ที่มีปัญหาภาวะอ่อนเพลียเรื้อรัง ซึ่งอาจเกิดจากยีนส์ขับสารพิษทำงานไม่ปกติ ผู้ที่มีอาการไข้ ติดเชื้อบ่อยๆ

ศูนย์วิจัยและพัฒนาของฟาร์มาเน็กซ์

Gene Test มีประโยชน์อย่างไร
เป็นการตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับลึกที่สุด คือลงไปในระดับยีน ไม่ใช่แค่เจาะลงไปในระดับสารเคมีในเลือดเหมือนการตรวจเลือดทั่วๆ ไป ซึ่งในปัจจุบัน ควจจะเลือกตรวจเฉพาะยีนส์ที่มี clinical guideline หรือแนวปฏิบัติทางคลินิก จากทาง FDA สหรัฐเป็นที่เรียบร้อยแล้ว เพื่อป้องกันปัญหาความไม่เข้าใจหรือข้อโต้แย้งในทางการแพทย์ ปัจจุบันมียีนส์จำนวนมากพอแล้ว ที่ได้ผ่าน Clinical Guideline และมีชุดตรวจยีนสำเร็จรูปหลายชุดที่ผ่านการรับรองจาก FDA สหรัฐ

ในด้านของการป้องกันโรค หากเราตรวจพบความผิดปกติของยีนส์ เราก็จะอาศัยแนวปฏิบัติว่า สมควรทำอย่างไรต่อไป นอกจากนี้แล้ว เรายังสามารถนำความรู้ทางด้าน ยีนส์โภชนศาสตร์ Nutrigenomic เพื่อปิดหรือเปิดการทำงานของยีนส์บางอย่าง เช่นในสหรัฐอเมริกา มีการใช้อมิโนบางชนิด เพื่อเปิดยีนส์กดมะเร็ง (tumor suppressor gene) ซึ่งกลายพันธ์ไปทำให้ทำงานไม่ได้ เช่น อมิโนแคร์ แอนตี้นีโอพลาสตอน พีจี เป็นต้น หรืออย่างเช่น สารสกัดจากขมิ้น พบว่าไปยับยั้ง nuclear factor kappa beta ช่วยให้มะเร็งหยุดการทำงาน สารสกัดจากชาเขียว ไปยับยั้งอองโคยีนในกลุ่ม RAS ซึ่งพบมากในมะเร็งลำไส้ ทำให้ยีนส์มะเร็งตัวนี้กลับมาเป็นปกติ หรือสาร IP-6 ซึ่งตอนนี้ทางสถาบันมะเร็งแห่งชาติได้นำมาศึกษาใช้กับผู้ป่วยมะเร็ง มีฤทธิเพิ่มการทำงานของ ยีน TP53 ซึ่งเป็นยีนส์กดมะเร็งตัวหนึ่ง ที่มักจะกลายพันธ์ไปในมะเร็งหลายๆ ชนิด

สรุปคือ เรายังพอมีวิธีตรวจ ป้องกัน รักษา และแก้ไข ได้อยู่ หากเรารู้ข้อมูลทางด้านยีนส์และนำวิธีหรือแนวทางแก้ไขมาใช้ คือเข้าไปแก้จุดนั้น หรือวิตามิน อาหารเสริมบางอย่างเข้าไปช่วยแก้ไข หรือว่าใช้การฟื้นฟูเซลล์เข้าไปแก้ไข อย่างยีนส์ซ่อมยีนส์มันเสียเราก็มีการซ่อมเซลล์ ที่ไปทำให้เซลล์มันสามารถซ่อมตัวเองได้ก็คือ เราก็ใช้เปปไทด์จากเซลล์ ไปซ่อมเซลล์ หรือว่ายีนส์ที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิต้านทานเราไม่ดี เราก็ไปเสริมภูมิต้านทานด้วยการใช้เปปไทด์ของไทมัส เป็นต้น ถ้าเรารู้ก่อนล่วงหน้าว่ายีนส์ขับสารพิษเราไม่ดี เราก็จะได้หลีกเลี่ยงสารพิษ แทนที่จะปล่อยปะละเลย เช่นโดนควันบุหรี่ ไปในที่ชุมชน ถ้าเรารู้เราก็ต้องหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้ และที่สำคัญการตรวจยีนส์จะเป็นการให้ข้อมูลกับแพทย์ในการตัดสินใจในการรักษา จะบอกได้ว่าผู้ป่วยรายนี้น่าจะใช้ยาตัวไหนหรือยาตัวไหนไม่ควรจะใช้กับผู้ป่วยรายนี้

โดย น.พ.ฉัตรชัย ศรีบัณฑิต

คลิกแชร์ส่งข้อมูลให้ลูกค้า

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.